DNA分子的断裂和重新连接导致遗传信息的重新组合，
称为重组（recombination）。重组的产物称为重组
DNA（recombinant DNA），所有的DNA都是重组DNA。由于
重组，一个DNA分子的遗传信息可以和另一个DNA分子的遗
传信息结合在一起，也可以改变一条DNA分子上遗传信息
的排列方式。DNA重组广泛存在于各类生物中，说明重组
对物种生存具有重要意义。通过重组实现基因的重新组合
使物种能够更快地适应环境，加快进化的过程。此外，
DNA重组还参与许多重要的生物学过程，比如重组在DNA损
伤修复和突变中发挥重要作用。
第一节：重 组
DNA重组包括同源重组（homologous recombination）和
位点特异性重组（site-specific recombination）。同
源重组是更为普遍的一种重组机制，它可以发生在任何
两种具有相同或相似序列之间，涉及到两个DNA分子在相
同区域的断裂和重新连接。位点特异性重组发生在DNA分
子特定的序列之间，需要特异性的蛋白质识别并催化特
异序列之间的重组。位点特异性重组发生的几率相对较
小。
一、同源重组（homologous recombination）
同源重组（homologous recombination）发生在
两个同源DNA分子之间。真核细胞减数分裂过程中，
同源染色体彼此配对，同源染色体DNA片段发生交
叉与互换。这是发生在真核生物中的同源重组。
同源重组在接合、转导或转化后外源DNA整合到细
菌基因组中。Robin Holliday提出的遗传重组模
型是人们从分子水平上认识重组的基础。
First Meiotic Interphase
(cells contain 4N DNA content)
Bivalent sister chromatids
align with each other, this
act is termed synapsis.
Synapsed sister chromatids
are termed a synaptonemal
complex)
Figure 5-55, page 185
两条同源DNA分子彼此并排对齐，相互配对DNA中两个
方向相同的单链在DNA内切酶的作用下,在相同位置上
同时切开。在切口处发生链的交换，形成所谓的连接
分子（joint molecule），也称Holliday结构
（Holliday structure）。分支点可以发生移动，称
为分支迁移（branch migration），分支迁移的结果
是在两个DNA分子中形成异源双链区
（heteroduplex）。
1. Holliday model
链交换所形成的连接分子必须进行拆分，才能形成
两个独立的双链分子。这需要再产生两个切口。反应
结果要看切开的是哪一对链，如果切口发生在当初未
切的两条链上，那么原来的4个链就全被切开，就会
释放出剪接重组DNA(splice recombinant DNA)分子。
如果切口发生在当初被切的两条链上，连接分子
拆分后将形成补丁重组体（patch recombinant）。
分开的两个DNA分子除保留了一段异源双链DNA 外，
均完整无缺。因此，连接DNA分子无论如何拆分，
所形成的两个独立的DNA分子总有一段异源双链区，
但是异源双链区两侧的重组未必同时发生。
Synapsed
chromatids
Recombination
joint
Heteroduplex DNA
A
B
B’
A’
A
B
A’ B’
A
B
B’
A’
Holliday intermediates
A
B
B’
A’
A B
A’ B’
A B’
A’ B
Endonucleases
aka. resolvases
(. RuvC)
Products before
DNA repair
Holliday
Intermediate
(see Photo in
Lehninger pg 962)
Termed “patch recombinants”
2. Meselson-Radding
Matthew Meselson 和 Charles Radding对Holliday 模型进
行了修改。Holliday模型要求在两个并排对齐的同源DNA分
子的对应位点形成单链切口，从而产生游离的单链末端。然
而，在Meselson-Radding遗传重组模型中，仅在一个双螺旋
上产生单链切口。利用切口处3’-OH合成的新链把原有的链
逐步置换出来，使之成为以5’－P为末端的单链区。随后游
离的DNA单链侵入另一条DNA双螺旋中，取代它的同源单链并
与其互补链配对形成异源双链区，被置换的单链形成D－环
（D-loop）。
D－环单链区随后被切除,两个DNA分子在DNA连接酶
的作用下形成Holliday交叉。与Holliday不同，此
时只在一条DNA分子上出现异源双链区。如果发生
分支迁移，在两条双螺旋上均出现异源双链区。随
后发生的连接分子的拆解与Holliday模型一样。
3. 重组的双链断裂模型
DNA双链断裂（double-stand break, DSB）也会
引发同源重组。根据该模型，重组时两个彼此配对
的DNA分子的中的一个发生双链断裂，而另一个保持
完整。双链断裂后，在核酸外切酶的作用下，切口
被扩大，并且形成2个3’单链末端。其中一个单链
末端侵入未打开的双螺旋的同源区，并取代其中的
一条链，形成D环。随着侵入链被DNA聚合酶延伸，D
环不断扩大，当D环的长度超过断裂DNA分子上被降
解的区域，
断裂DNA分子的另一3’单链末端就与D环的单链区退
火，并作为引物被DNA聚合酶延伸。结果，断裂受体
DNA分子上被降解的区域就以另一DNA分子上的同源区
为模板得到了修复，同时形成两个分支点，分支点会
沿着DNA移动，发生分支迁移。最终Holliday结构被
拆分，形成两个独立的DNA分子，从而结束重组事件。
同样地，依据拆分Holliday结构时所剪切的DNA链，
可以最终决定DNA分子重组位点两侧的基因是否发生
交换。
Holliday 中间体是否真的存在？从细菌和动物细
胞中可以分离出正在发生重组的质粒和病毒DNA。
从它们的电镜照片上，我们可以发现与Holliday中
间体类似的交叉和围绕着交叉点旋转形成的
Holliday异构体。因此，无论重组的起始机制是什
么，两个相连的DNA分子之间的交叉点都要发生迁
移，并且Holliday结构要围绕交叉点发生旋转形成
异构体。
4. 大肠杆菌的遗传重组
通过遗传分析，在大肠杆菌细胞中已经发现了3种重
组途径，即RecBCD、 RecE、RecF途径。以下步骤为
这3种途径所共有：（1）产生一个具有3’－OH末端
的单链DNA片段；（2）单链DNA侵入其同源双链DNA
分子；（3）形成Holliday中间体，并发生分支迁移；
（4）内切核酸酶对中间体进行切割，连接后产生重
组体；（5）三种重组途径均需要RecA蛋白。
与Meselson-Radding模型一样，细菌中的重组也是由
单链切口发动的。然而，在大肠杆菌中引发重组的单
链末端是3’-OH末端，而不是5’-P末端。在这里我
们主要介绍由RecBCD酶复合体发动的重组途径，这也
是大肠杆菌中最重要的重组途径。
RecBCD具有多种酶活性，其主要的酶活性包括：
ssDNA外切酶活性、dsDNA外切酶活性和解旋酶活性。
解旋酶能够在SSB存在情况下使双链DNA解螺旋。
RecBCD与dsDNA的末端结合，然后以大约每秒1 000
bp 的速度解开DNA双链，同时降解解旋产生的ssDNA。
RecBCD对两条单链的降解速度是不一致的，它优先降
解3’末端链。一个正在被RecBCD加工的DNA的末端会
形成一个单链环和一个5’端拖尾。
RecBCD的酶活性受重组热点Chi的调节。Chi位点大肠
杆菌基因组中的一种不对称的8 bp核苷酸序列，5′-
GCTGGTGG-3′，Chi位点能够改变RecBCD的酶活性，
它是大肠杆菌重组过程的必需组分，是重组的热点。
一旦RecBCD识别出Chi序列，RecBCD核酸酶活性便发
生变化，其3’→5’外切酶活性受到抑制，5’→3’
外切酶活性被激活，由原来优先降解3’末端链，改
变为只降解5’末端链。但是它的解旋酶活性未受到
影响。 RecBCD酶活性变化的结果是产生3’末端带有
Chi位点的ssDNA。
单链的侵入（strand invasion）由RecA蛋白介导。
RecA是一种单链DNA结合蛋白，参与大肠杆菌中所有
的同源重组事件。它催化一个双链DNA分子的3－末端
单链区侵入另一个双链DNA分子，形成异源双链区，
同时置换出同源单链，形成Holliday结构。
RecA介导的链交换可以分为三个阶段：RecA聚集在
ssDNA上形成丝状结构的联会前阶段；RecA－ssDNA丝
装结构寻找同源双链DNA分子并与之配对的联会阶段，
在这一阶段可能形成三股螺旋（triplex）结构，入
侵的ssDNA位于完整螺旋的大沟之中；发生链的交换，
形成连接分子的阶段，入侵的单链置换出双链中的同
源单链，产生一个长的异源双链区。
分支迁移和Holliday中间体的拆分
分支迁移由结合在Holliday分支点上的RuvA和RuvB蛋
白催化。RuvA以四聚体的形式识别并结合到Holliday
分支点上。RuvB蛋白为催化分支迁移的解旋酶，但
RuvB自身不能有效地与DNA结合，它需要与RuvA一起
起作用。RuvC蛋白催化断裂反应，切开极性相同的两
条单链，拆分Holliday 中间体。
5. 真核细胞的同源重组
发生在减数分裂过程中的同源重组有两方面的重要
作用。一是确保同源染色体能够正确配对，而同源染
色体的联会是生殖细胞形成时染色体数目减半的基础。
另外，减数分裂重组也常常引起非姊妹染色单体之间
的交换，结果是亲本DNA分子上的等位基因在下一代
发生了重新排列。
减数分裂重组是由染色体DNA双链断裂启动的。在减
数分裂的前期I同源染色体开始配对的时候，Spo11蛋白
在染色体的多个位置上切断DNA。Spo11的切割位点在染
色体上并非随机分布，而是多分布于染色体上核小体包
装疏松的区域。Spo11蛋白由两个亚基组成，每个亚基
上特异的酪氨酸分别进攻DNA分子两条单链上的磷酸二
酯键，从而切断DNA，并且在断裂处形成磷酸－酪氨酸
连接，所以Spo11与拓扑异构酶及位点特异性重组酶具
有同样的性质。
在断裂处，MRX酶复合体利用其5’→3’的外切酶
活性降解DNA，生成3’单链末端，其长度通常可达1
Kb或更长。MRX酶复合体由Mre11，Rad50和Xrs2三个亚
基组成，并以三个亚基的首字母命名。MRX酶复合体还
被认为能除去与DNA相连的Spo11。
在真核细胞中已经发现了两种与细菌RecA蛋白同源
的蛋白质：Rad51和Dmc1。这两种蛋白质在减数分裂
重组中发挥重要作用。Rad51在进行有丝分裂和减数
分裂的细胞中广泛表达，而Dmc1则仅在细胞进入减数
分裂时被表达。依赖Dmc1的重组倾向于发生在非姊妹
染色单体之间。减数分裂重组可能是通过促进同源染
色体的交联，而帮助待分离的同源染色体间的联会的。
除了鉴定出引起DNA双链断裂的Spo11、生成3’－
单链末端的MRX以及介导链交换的蛋白质外，还发现
了许多其他的蛋白质参与这一过程，例如，Rad52和
Mus81。Rad52通过抵抗RPA的作用而启动Rad51蛋白丝
的组装。因此，Rad52与大肠杆菌的RecBCD蛋白有相
似的活性，RecBCD蛋白可以帮助RecA结合在原本被
SSB所结合的单链DNA上，而Mus81蛋白可能是拆分
Holliday中间体的酶。
二、位点特异性重组
位点特异性重组是发生在DNA上特定序列之间的重组，不依
赖于DNA顺序的同源性，由能识别特异DNA序列的蛋白质介导，
并不需要RecA蛋白和单链DNA。
λ噬菌体DNA侵入大肠杆菌细胞后，面临着裂解生长和溶原
生长的选择。要进入溶原状态，游离的λ噬菌体DNA要插入到
宿主的染色体DNA中去，这个过程称为整合（integration）。
由溶原生长进入裂解生长，λDNA又必须从宿主染色体上切除
下来，这个过程称为外切（excision）。这里，整合和外切均
需要通过细菌DNA和λDNA特定位点之间的重组来实现，这些位
点称为att位点（attachment site）。
如果受到诱导（induction），原噬菌体将从细菌基因组中切除
（excision）。原噬菌体的切除需要两种噬菌体编码的蛋白质：
整合酶（Int）和切除酶（Xis），另外还需要几种细菌蛋白，比
如IHF和Fis。所有这些蛋白质都结合到attL和attR的P和P’臂上，
而attL和attR中央的核心序列并排对齐排列促进原噬菌体的切除。
第二节 转 座
在生物的基因组中存在一类特殊的DNA序列，它们能够作为
独立的单位从基因组的一个位置移动到另一个位置，这种能够
改变自身位置的DNA序列被称为转座子（transposons）。
所有的转座子都有两个基本特征。首先，转座子的两端为反
向重复序列（inverted repeat）。第二，转座子至少含有一
个编码转座酶（transposase）的基因。很多转座子还携带有
与转座不相关的基因，例如抗生素抗性基因、毒性基因等。
这些基因位于转座子内，随转座子一起从一个DNA分子移动到
另一个DNA分子，对基因组的进化产生了十分重要的影响。
根据转座子的结构及其转座机制，可将其分为3个家族，即
DNA转座子、类病毒反转录转座子和非病毒反转录转座子。DNA
转座子在转座的过程中一直保持DNA的形态，后两种反转录转座
子的移位都需要一个暂时性的RNA中间体。
一、DNA转座子
（一）细菌的DNA转座子
1. 插入序列 (insertion sequences, IS )
插入序列是最简单的转座子。典型的插入序列长
750～1500 bp，具有10～40 bp长的末端反向重复
序列。IS元件的两个末端并非是十分精确的反向重
复序列。
所有的IS元件都含有一个编码区，它编码的转座
酶能识别IS元件的末端重复序列，为一种介导转
座过程关键蛋白质组分。转座酶对IS元件两个边
界的识别保证了IS元件作为一个整体在基因组中
移动。
IS元件位于细菌的染色体上，也存在于噬菌体和质粒
的DNA分子中。在大肠杆菌的染色体中发现了几个拷贝
的IS1、IS2和IS3。F因子中没有IS1，但有一个拷贝的
IS2和两个拷贝的IS3。当质粒和染色体上具有相同的
IS元件时，质粒可以通过同源重组整合到宿主细胞的
染色体上。
2. 复合转座子 (composite transposon )
中心区携带有抗药性标记(Drug marker)，两侧有
被称为模块（module）的IS元件或类IS元件。
每个IS元件都有以倒转重复序列为末端的一般结
构，所以复合转座子也是以同样的倒转重复序列为
末端的。有些复合转座子两侧IS序列是相同的 ,另
一些例子中，模块高度同源但不相同。与IS序列一
样，复合转座子的转座也会在靶基因组中产生短的
正向重复。
3. Tn3
Tn3代表另一类更为复杂的转座子。这类转座子的
两个侧翼序列不是IS或类IS序列，而是短的倒转重复
序列；Tn3的反向重复序列的长度是38bp。在两个倒
转重复序列之间有3个基因。
A map of transposon Tn3.
(二)转座的分子机制
转座子可以通过两种机制进行转座。一种是保守型转座
（conservative transpositin），一种是复制型转座
（replicative transposition）。在保守型转座中，转座元
件从供体位点上切除，然后插到靶位点上，因此这个机制又叫
做剪切－粘贴转座（cut-and-paste transposition）。在复
制型转座中，转座子被复制，转座的DNA序列是原座因子的一
个拷贝，而不是它本身。因此，复制型转座伴随着转座子拷贝
数的增加。
1.保守转座
某些细菌转座子，包括很多IS元件和复合转座子，都
是通过一种称为剪切－粘贴机制进行转座的。这种相
对简单的机制是一个保守的过程，即只有靶序列被复
制，而原始的转座子则不发生复制。
2. 复制型转座
进行复制型转座的转座子除了具有编码转座酶的
基因外，还具有编码解离酶（resolvase）的基因以
及解离酶的作用位点，即内部解离位点（internal
resolution site, IRS）。
（三）转座频率的调控
转座频率的调节对于转座子来说十分重要，一个转
座子必须能维持一个最低转座频率才能存活，若频率
太高会损伤宿主细胞。因此，每个转座子都有调控其
转座频率的机制。
转座酶在转座过程中发挥着关键作用，一些转座子，
比如Tn10，可以通过控制转座酶的合成调控转座发生
的频率。
限制转座子转座频率的第二个途径是把转座过程局
限在细胞周期的某一特定阶段。Tn10的两个末端反向
重复序列，以及转座酶基因的启动子中各有一个GATC
位点。我们知道，新合成的DNA分子的GATC位点是半
甲基化的。RNA聚合酶和转座酶与半甲基化序列的结
合能力要比与完全甲基化序列的结合能力强。所以，
半甲基化的DNA不但能够激活Tn10的转座酶基因的启
动子，还能够增强转座子末端的活性。结果，在DNA
复制后的短暂期间，Tn10更容易发生转座。
(四)真核生物DNA转座子
1.玉米的控制因子（controlling element)
基因型为c/c的玉米植株结白色的籽粒，而基因型
为C/_的植株结紫色籽粒。如果基因型为c/c的籽粒发
育的某个阶段，一个细胞的c基因回复突变为C，细胞
将产生紫色素，最终在白色籽粒上形成一个紫色斑点。
在籽粒发育的过程中，如果回复突变发生得越早，紫
色斑点就越大。
McClintock认为原来的c突变是由一个“可移动的
控制因子”（现在称转座子）引起的，称为Ds，即
解离因子（dissociator）。它可以插入到C基因中。
另一个可移动的控制因子是 Ac，称激活因子
（activator），它的存在能够激活Ds转座进入C基
因或其它基因，也能使Ds从基因中转出，使得突变
基因回复突变成野生型基因，这就是著名的Ac-Ds系
统。
在Ac-Ds系统中，Ac为自主转座子。自主性转座子本
身具有能够编码转座酶的基因，可以自主转座。Ac
全长4，563 bp，两端是长11 bp的反向重复序列。
Ac具有一个转录单元，产生一个 kb mRNA，编码
一个由807个氨基酸残基组成的转座酶。Ac转座会产
生8 bp靶序列重复。
2.果蝇中的P因子
P因子是果蝇中的转座子。与细菌中的插入序列相
似，P因子的两端为31 bp的反向重复序列，P因子转
座也会导致靶DNA复制产生8 bp正向重复序列。
完整的P因子的长度是2,907 bp，其中央区编码的
转座酶为细菌IS序列转座酶的类似物，因此，完整的
P因子能够自主转座。P因子的转座属于保守型转座，
能引起原P位点断裂。带有内部缺失的P因子经常出现。
在某些较短的P因子失去了产生转座酶的能力，因此
不能自主转座，但可以被完整P因子编码的酶反式激
活。
二、反转录转座
已研究过的所有真核生物，从酵母到人类，都含有反转录转
座子（retrotransposons）。反转录转座子是一类通过DNA-
RNA-DNA方式进行转座的可移动因子，即转座子转录产生相应
的RNA，再经逆转录生成新的转座子DNA并整合到基因组中。
在整个人类基因组中广泛散布着反转录转座子，它
们在基因组中的位置存在个体差异的现象。与人类
DNA相比，酵母和果蝇DNA中的反转录转座子数量较少，
不同品系之间反转录转座子的数量和位置可能是不同
的。
反转录转座子被划分为二个主要类群：含LTRs的转
座子和不含LTRs的转座子。
(1)含LTRs的转座子又称为病毒型反转录转座子，
这类转座子在结构上与反转录病毒的基因组相似，都
具有250～600 bp正向末端重复，也称长末端重复
（long terminal repeats, LTRs）。LTR反转录转座
子是高等植物基因组的一种主要成分。例如，反转录
转座子在玉米基因组中所占的比重超过50％，在小麦
基因组中所占的比重超过90％。
LTR反转录转座子与反转录病毒的基本区别是LTR反转
录转座子缺少反转录病毒的包膜蛋白（envolpe，
env）基因，因此LTR反转录转座子不能形成有感染能
力的胞外病毒粒子，而只能形成局限于宿主细胞内病
毒样颗粒（virus-like particles, VLPs）。
(2) 第二类反转录转座子的成员不含LTRs，也称为
非病毒型反转录转座子。在哺乳动物中，第二类转座
子在序列上类似于RNA聚合酶III合成的RNA分子。
(1) 酵母的Ty因子
Ty是酵母转座子（transponson yeast）的缩写。酵母基因
组中随机分布着331个拷贝的Ty因子，约占酵母基因组（～12
Mb）的％，分别属于5个不同的转座子家族，分别是Ty1，
Ty2，Ty3，Ty4和Ty5。这5个转座子家族在结构和转座机制上均
类似于反转录病毒。
1. LTR反转录转座子
Ty因子长 kb，两端有330 bp的正向重复，又叫做δ序列。
在细胞内Ty因子可被转录成2种poly(A)+的RNA，其含量占单倍酵
母细胞总mRNA的5%以上。这两种RNA的转录都是在左边δ因子内
的启动子中起始，一个在5 kb之后终止；另一个在 kb之后终
止，位于右端的δ序列内。
对于Ty1因子来说，一个7核苷酸序列CUU-AGG-C就足以促使移
框的发生。
3. Copia retrotransposons are the most common
Drosophila mobile elements
Copia因子是果蝇的一种反转录转座子，为果蝇基因
组中最常见的一种中度重复序列。Copia因子的拷贝数
视果蝇的不同品系而异，通常在20～60份，散布在果蝇
基因组中。Copia因子全长5 000 bp左右，两端各有一
个相同的276 bp的正向重复序列，每个正向重复序列的
两端还各有一个反向重复序列。当Copia因子转座插入
染色体时，在染色体的插入位点上产生5 bp的正向重复
序列。
Copia因子家族中各个成员的序列间差别很小，低于
5％，这些差别通常是很小的缺失。Copia因子是以完整
的结构存在于基因组中的，迄今还未发现单独出现的
Copia因子的末端重复序列。
Copia因子有一个4 226 bp的长的阅读框，编码由
整合酶、逆转录酶和一种DNA结合蛋白组成的多聚蛋白
质。阅读框同反转录病毒的gag和pol的序列有部分同
源性，但同env基因的同源性很低，这提示Copia因子
同Ty一样，也是起源于反转录病毒，但没有病毒包装
所必需的env基因序列。
长散布元件（long interspersed elements,
LINES）和短散布元件（short interspersed
elements, SINES）是哺乳动物基因组中最丰富的中度
重复DNA。在人类基因组中，LINES的全长为6～7 Kb，
SINES的长度约为300 bp。它们属于非病毒型反转录转
座子。
2. 非病毒型反转录转座子
哺乳动物基因组中最丰富的LINES是L1家族。L1元件缺少
LTR，其3’-末端具有一串长度不等的AT碱基对。人类基因组中
约有100 000 份的L1，约占人类总DNA的5％，或更多。完整的
L1元件长 Kb，5’、3’端为非编码区（untranslated
region， UTR），中间含两个阅读框，ORF1和ORF2。ORF1相当
于gag基因，编码一种DNA结合蛋白，ORF2编码逆转录酶。L1的
两侧为短的正向重复序列。
在人类基因组中，绝大多数L1都是长短不一的缺失突变体。
完整的L1大约只有3000个拷贝，而含有两个有功能的ORF的L1则
更少。
（1）长散布元件
（2）短散布元件
短散布元件的结构特点是：具有一个内部RNA聚合酶III启动
子，具有一长度不同富含A/T的3’末端，以及两侧由靶DNA倍增
形成的短正向重复序列。短散布元件的结构使它们能够以RNA为
中介在基因组中扩增。
短散布元件具有3’聚腺苷酸序列，其转座机制可能
与LINE的转录机制相同。短散布元件没有编码内切核
酸酶和反转录的基因，为非自主反转录转座子。短散
布元件的转座可由LINE编码的蛋白质介导。
短散布元件根据它们的起源可以分为两类，即起源
于tRNA的短散布元件和起源于7SL RNA的短散布元件。
多数的短散布元件家族都起源于tRNA，起源于7SL
RNA的短散布元件包括灵长类的Alu家族和啮齿类的B1
家族。
3. 返座假基因
假基因（pseudogene）是与功能基因相关、但有缺
陷的DNA序列。最初，在非洲爪蟾DNA中克隆了一个5S
rRNA基因的相关序列。与功能基因相比，该序列的的
5’端有16 bp的缺失以及另外14 bp的错配，于是就将
这个截短的5S rRNA基因的同源物描述为假基因。
根据是否保留相应功能基因的间隔序列（如内含子）
，假基因分为两大类：一类保留了间隔序列（如珠蛋
白假基因家族），另一类则缺少间隔序列。保留了间
隔序列的假基因又称未经加工的假基因。一个功能基
因发生一次重复产生两个相同的拷贝，这两个拷贝可
能都保持了它们原有的功能，使有机体产生更多的产
物。或者，一个拷贝由于有害突变的发生，失去其功
能而成为假基因。
后一类假基因又称为处理后的假基因（processed
pseudogene）或返座假基因（retropseudogene）。与
大多数未经加工的假基因一样，大多数反转录假基因
本身存在多种遗传缺陷，包括：阅读框中的无意突变，
以及非3的整数倍数的核苷酸的插入或缺失，导致阅读
框的移码。
