XRCC 2 基因多态性与非小细胞肺癌
易 感性的关系 (1) 作者：王瑞，曾辉，李琰，王
娜，张健慧，张金文，王 伟，刘俊峰
【关键词】非小细胞肺癌； XRCC,2基因；易感性；遗传
多态性
AssociationbetweengenepolymorphismofXRCC2andsuscept
ibilityofnonsmallcelllungcancers 该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠
1DepartmentofThoracicSurgery,FourthAffiliatedHospit 该文档为文档投稿赚
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al,HebeiMedicalUniversity,2LaboratoryofMolecularBio 该文档为文档投稿赚
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logy,HebeiCancerInstitute,Shijiazhuang050011,China,该文档为文档投稿赚钱
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3NationalCenterforAIDSControlandPrevention,ChineseC 该文档为文档投稿赚
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enterforDiseaseControlandPrevention,Beijing100050,C 该文档为文档投稿赚
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hina,4OperationRoom,ThoracicHospitalofHebeiProvince 该文档为文档投稿赚
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,Shijiazhuang050011,China,5DepartmentofSurgery,Chen
ganCountyHospitalofHebeiProvince,Handan056700,China 该文档为文档投稿赚
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【 Abstract 】
AIM:Toobservetheassociationbetweentheriskofnonsmall
celllungcancersandpolymorphismandgenefrequencyofXRC
DS:ThesinglenucleotidepolymorphismsoftheC41657TandG
4234CintheXRCC2geneweregenotypedbyPCRRFLPanalysisin
226nonsmallcelllungcancerpatientsand300healthycontr
:TherewasXRCC2geneC41657TandG4234Cpolymo
elotypedistributionsoftheXRCC2C41657TandG4234CSNPsi
nthenonsmallcelllungcancerpatientswerenotsignifican
NPswerecombined,thehaplotypedistributioninthenonsma
llcelllungcancerpatientswasalsonotsignificantlydiff
saccordingtohistologicaltypesandsmokingstatusshowed
that,comparedwithC/Cgenotype,thecombinationofC/Tand
T/TgenotypesofXRCC2C41657Tincreasedtheriskofdevelop
ingnonsmallcelllungcancerandthatofadenosquamouscarc
CC2G4234Candthetypeofnonsmallcelllungcancers,andals
otherewasnoevidencefortheinteractionbetweenXRCC2G42
34Candsmokingstatus 该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠
（ P> ） .CONCLUSION:XRCC2geneC41657Tallelemaybeasusce
ptibilityfactorforthedevelopmentofnonsmallcelllungc
ancerandadenosquamouscarcinomainthenonsomkersofnort 该文档为文档投稿赚
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hChineseHanpopulation.
Keywords
nonsmallcelllungcancer;XRCC2gene;susceptibility;gen
eticpolymorphism 该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠
【摘要】目的：观察非小细胞肺癌易感性与 XRCC2基因
C41657T及 G4234C多态性及基因频率之间的关系 .方法：应该文档
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用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法对 226 例非小细 胞肺
癌患者和 300例正常对照者 XRCC2基因 C41657T及 G4234C多态性
进行了分析.结果：中国北方汉族人存在 XRCC2 基因 C41657T及
G4234C多态性；两组人群两个多态位点基 因型、等位基因及单体型
频率无统计学差异（均 P＞）;但分该文
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层分析显示非吸烟者 XRCC241657■基因携带者患非小细胞肺 癌风
险是 XRCC2C41657C基因型的倍（95%CI:〜），患腺鳞 癌的风险是
XRCC2C41657基因型的倍，而 XRCC2基因 G4234C 多态性吸烟状况
及病理分类的分层分析两组之间无统计学 差异（P＞）.结论：
XRCC2基因 41657T等位基因可能是非吸 烟中国北方汉族人非小细胞
肺癌及腺鳞癌的发病危险因素 .该文档
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【关键词】 非小细胞肺癌；XRCC2基因；易感性；遗
传多态性
0 引言
X线修复交叉互补基因 2为 RAD51的同系物，在同源重 组修复
( homologyrecombination,HR )过程中发挥重要作用 .该文档为文档投稿
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有 XRCC2基因缺陷的仓鼠细胞对 X射线的敏感性是相应正常 细胞的
2倍，它对 DNA断裂剂(如丝裂霉素 C)的敏感性为 相应正常细胞的
60〜100倍，而其重组修复 DNA双链断裂的 能力仅为相应细胞的
1/100〜1/定位于染色体，存 在多个单核苷酸多态位点，其
中包括在 XRCC25非翻译区该文档为文档
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4234bp处核苷酸出现 A C改变和 3’非翻译区 41657bp处 核苷酸出
现 C-T改变]1].国外文献报道这两个多态位点 与乳腺癌和卵巢上皮
癌的易感性无关，但国内尚未见这两个 多态位点与肿瘤易感性关系
的报道 . 本实验通过病例―对照 研究方法，分析在中国北方人群
中 XRCC2C41657T,G4234基该文档为文档
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因多态性与非小细胞肺癌( nonsmallcelllungcnacer,NSCLC ) 易感
性的关系 .该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠
1 对象和方法
对象 226例 NSCLCt 者为 XX01/XX12在河北医科大学第该文档为文档投稿赚
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四医院胸外科住院并经外科手术和病理学确诊的原发性
NSCLCt 者.患者均为北方人、汉族，术前没有经过任何抗癌 治疗,
无职业性致癌因素接触史.病理类型按 WH《肺肿瘤组 织学分型》标
准进行分类，其中鳞癌 93 例，腺癌 85 例, 腺 鳞癌 25 例，大细
胞癌 23 例.300 例健康对照为河北医科大学 第四医院体检的健康
成人(XX/XX),其来源地区、民族与患 者相同，但 NSCLC组与对照组
的性别、民族、籍贯分布相似， 无血缘关系.现吸烟或曾吸烟每日
5支以上并持续》2a者定 义为吸烟个体 .该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠
方法
的提取所有研究个体均采集静脉血 5mL经枸橼酸钠抗 凝，以
蛋白酶 K 消化饱和氯化钠盐析法［ 2］提取外周血白 细胞 DNA -20
C 保存备用.该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠
2C41657T,G4234C 多态性检测采用聚合酶链反应限制性 片段长
度多态性 (
polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthp
olymorphism,PCRRFLP ) 方 法 进 行 基 因 型 检 测 . 扩 增
XRCC2C41657T,G4234C位点的上游引 物序列分别为 5 '
GGAGGCCGCAATGAGCTGAGATG'3 和 5 '该文档
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GTGCGCACGCGCGCGGGTGGAC游弓 I物序列分别为 5 '该文档
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TCGGGAAGCTGAGGTGGGAGGA3 和 5 '
GCGCCGCCCCAAGCCTCCCAAT扩增片段分别为 416bp 和该文档为
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反应体系为 20卩 L,其中模板 DNAIOOng 10X PCR 缓冲
液 2 卩 L, MgCI2mmol/L 或 mmol/L, TaqDNA聚合酶 2U, dNTPs160
卩 mmol/L和上、下游引物各 200nmol/反应条 件为：94 C
5min预变性后，94 C 变性 45s,72 C 或 C 退火 45s,72 C 延伸
1min , 35个循 环后，72 C 继 续延伸 产物
经限制性内切酶 Mval于 37 C 酶 切 16h后进行 40g/L脂糖凝胶电
泳.C/C基因型为 315bp,42bp 该文档为文档投稿赚钱网作品，版权所有，违责必纠
和 59bp3个 DNA片段，T/T基因型为 357bp和 59bp两个 DNA 片段，
C/T 基因型为 315bp,357bp,42bp 和 59bp4 个 DNA片 段
.XRCC2G4234CPC产物经限制性内切酶 Mlu I nkat于 37C 酶切 20h
后，进行 40g/L琼脂糖凝胶电泳.G/G基因型为 251bp 一个 DNA片
段，G/C 基因型为 251bp,230bp 和 21bp3 个 DNA 片段，C/C基因
型为 21bp和 230bp两个 DNA片段.为进行基 因型检测的质量控制，
每一批 PCR反应均以灭菌蒸馏水替代该文档为文档
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模板 DNA作为阴性对照，实验样本随机抽取 10%进行重复实
验.
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