生物的变异——考点
1、基因重组的几种重要情形；
2、染色体变异； 3、基因的结构；
4、镰刀型贫血症及其病因；
5、基因突变的本质；
6、基因突变对遗传性状的影响；
7、基因重组、基因突变和染色体变异的区别
划
线
部
分
重
点
关
注
纯种黄色圆粒豌豆 纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓ ×
P
F1
F2
黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒
出现两种
新的类型重组型
GO板书
快
速
回
忆
返 回
红粒小麦的自交系中偶尔出现
一株白粒小麦。
一对夫妇表型正常，婚后却生
下一个白化病的孩子。
研究发现，21—三体综合症的
人其21号染色体比正常人多了1条。
思考:生物学上把这些现
象叫做什么呢?
？
GO板书
变 异
生物的变异
一、变异的概念：
二、变异的类型：
1、不遗传的变异：由环境条件变化引起的 GO
2、可遗传的变异：由遗传物质变化引起的
三、基因突变：
1、基因突变的概念：是基因结构的改变，
是个别碱基对的增添、缺失或改变
2、基因突变的特点：普遍性、不定向性、随机性、低频性、多害性等
3、基因突变的实例：镰刀型贫血症 GO
4、基因突变的本质：DNA复制发生差错
5、基因突变的应用：诱变育种（太空育种）
四、基因突变、基因重组和染色体变异的区别：
GO
小结五、练习和作业：
GO
亲代与子代以及子代与子代的差异
GO
基因重组
基因突变
染色体变异
基因
重组基因
突变
染色体
变异
A
a1
a2
a3
你在市场上看到过这样的苹果吗?
思考：假如把这样的苹果所结
种子种下去，将来还能结出这样的
苹果吗？ 板书
由于水肥充足而导致的小麦“
穗大粒多”性状，能够遗传给下一
代吗？
一株矮茎豌豆由于水肥充足而
发育为“高茎”，高茎性状能够遗
传给后代吗？
考点1 基因重组的几种情形归纳：
基
因
重
组
返回
自然
重组
人工
重组
1、减数第一次分裂前期（联会四分 体）
非姐妹染色单体间的交叉互换 go1
3、受精作用时不同类型精子和卵细胞
间的随机结合
2、减数第一次分裂后期非同源染色体
间的自由组合——习惯上说的重组
1、细胞融合技术
2、基因工程技术
BACK
在人工条件下完成
基因的重新组合
返回
1
① ②
A A
BB
2
③ ④
a
a
bb
同源染色体
姐妹染色单体
返回
1
① ②
A A
BB
2
③ ④
a
a
bb
姐妹染色单体
同源染色体
返回
1 2
① ②③ ④
同源染色体
姐妹染色单体
A A
a
a
BB b b
1 2
A A
a a
B b B b
1
① ②
A A
BB
2
③ ④
a
a
bb
BACK
回染变
发
生
了
交
叉
互
换
返回
考点2 染色体变异及相关知识：
染
色
体
变
异
结构
变异
数目
变异
1、增添
3、倒位
2、缺失
1、染色体组成倍增加或减少
2、个别染色体
BACK
4、易位
1 2 2 1
GO
例
增加：21—三体综合症；
减少：性腺发育不良
返回BACK
a c d e fb
增添
（或重复）
缺失
倒位
易位
a c d e fb
示例解析：
a c d e fb b
a c d e fb a c d e f
a c d e fb
1 2
a c d e fb
2 1
a c d e fb
g i j kh l
a c d e fk
g i j bh l
c d e fb g i j kh
对染色体1来说，属于染色体缺失；
染色体1 染色体2
对染色体2来说，属于染色体增添；
而综合染色体1和染色体2来看，则属于易位。
特别
提醒
要点点拨：
易位可以是一条染色体上的一个片断转移到
另一条染色体上，也可以是两条染色体上的两个
片断发生位置的改变。这与染色体间的交叉互换
很类似，但是是有本质区别的。
aaa l
易位与交叉互换的区别
BACK
b ii b
b
a
1 2
A A a
B Bb bB
a
c
d
e
f
h
j
k
m
l
★易位发生在两条非同源染色体之间；易位的
两个染色体片断上带有不同类型的基因；
★交叉互换则发生在同源染色体的非姐妹染色单
体之间。互换的两个染色体片断带有同类基因—
等位基因。
难点释疑1
返回
——染色体组的概念
二倍体生物的配子中形态、大小各不相同的一组染色体
1 2 3
4
5
6 7
8
所以一个染色体组可包括：
1和2任选其一；
3和4任选其一；
5和6任选其一；
7和8 任选其一。共4条。
最后，一个染色体组包含形态、大
小各不相同的4 条染色体。 所以一个染
色体组实际上是一组非同源染色体。
返回
关键是确定个体是如何发育而来——来源
若是由受精卵发育而来的个体，则含有几个染
色体组就叫几倍体；
若是由配子（或花粉）直接发育而来的个体，
则不论含几个染色体组都叫单倍体。
1个染色体组的个体
——如何确定是单倍体？
还是几倍体？
难点释疑2
2个染色体组的个体
3个及3个以上染
色体组的个体
一定是单倍体
一定来源于配子（或花粉）
来源于
配子（
或花粉
）
来源
于配
子（
或花
粉）
来源于受精卵
来源于受精卵
一定是二倍体
一定是多倍体
返回
3个染
色体组
的个体
二倍体×四倍体
BACK
三倍体
六倍体的花
粉离体培养
单倍体
示例：
精、卵结合而来
配子直接发育而来
考点3 关于基因的结构：
⑴原核基因的结构：
编码区（无内含子、外显子之分）非编码区
↑ 即RNA聚合酶结合位点启动子，
⑵真核基因的结构：
编码区（由外显子和内含子组成）非编码区
外显子 内含子↑启动子
编码区是连续的、不间断的
编码区是不连续的，间断的
返回
要点归纳：
1、原核基因与真核基因结构的区别是：
2、RNA聚合酶和RNA聚合酶结合位点的区别是：
原核基因的编码区是连续的、不间断的；
RNA聚合酶的化学本质是蛋白质；RNA聚合酶结
合位点的本质是脱氧核糖核酸序列—DNA ；
3、启动子与密码子的区别是：
启动子的化学本质是DNA ；密码子的本质
是RNA ；
BACK
编码区
考点4 镰刀型贫血症及病因：
根本原因：
返回
①基因突变；
②控制血红蛋白的基因中的一个碱基T被碱基 A代替；
正常 异常
1、红细胞形态： 两面凹园饼状 镰刀型
2、血红蛋白中的氨基酸 谷氨酸 缬氨酸
3、mRNA GAA GUA
4、DNA
CTT
GAA
CAT
GTA
BACK
能够从不同水平对镰刀型贫血症的病因进行分析
考点5 基因突变的本质
DNA复制
返回GO
正常进行
正常DNA（遗传）
发生差错
个别碱基对的增添、缺失或改变
基因结构改变
遗传信息改变
遗传性状改变
一定会导致遗传信息改变吗？
（诱变因素有哪些？）
一定会导致遗传性状改变吗？
GO
基因突变对遗传信息的影响
丝氨酸的遗传密码：UCU、UCC、UCG、UCA
返回BACK
A T C A G A A A C A C T G A C G A T A A T T G C
T A G T C T T T G T G A C T G C T A T T A A C G
a链
b链
A T C A G G A A C A C T G A C G A T A A T T G C
T A G T C C T T G T G A C T G C T A T T A A C G
a链
b链
U A G U C U U U G U G A C U G C U A U U A A C G正常
mRNA
异常
mRNA U A G U C C U U G U G A C U G C U A U U A A C G
仍决定同一种氨基酸——丝氨酸
结论：DNA分子中个别碱基对的改变不会引起遗传信息的改变
基因突变对遗传信息的影响
丝氨酸的遗传密码：UCU、UCC、UCG、UCA
返回BACK
A T C A G A A A C A C T G A T C G A T A A T T G C
T A G T C T T T G T G A C T A G C T A T T A A C G
a链
b链
A T C A G G A A C A C T G A C G A T A A T T G C
T A G T C C T T G T G A C T G C T A T T A A C G
a链
b链
U A G U C U U U G U G A C U G C U A U U A A C G正常
mRNA
异常
mRNA U A G U C C U U G U G A C U G C U A U U A A C G
仍决定同一种氨基酸——丝氨酸
结论：DNA分子中个别碱基对的改变不会引起遗传信息的改变
结论：插入前的遗传信息不改变，插入后的遗传信息改变。
所以，基因突变
不一定导致遗传信
息的改变。
返回
编码区非编码区
↓ 转录（注意：外显子和内含子均转录）
初级转录物
↓ 剪切、修饰（剪掉内含子转录的部分）
成熟的信使RNA
↓
蛋白质
↓
遗传性状（其本质是只与外显子有关）
遗
传
密
码
的
简
并
性
BACK
体现
考点6 基因突变对遗传性状的影响
1、若基因突变发生在非编码区，则可能不
影响生物的遗传性状；
返回BACK
2、若基因突变发生在内含子，肯定不影
响生物的遗传性状；因为内含子转录的部
分在修饰时被剪切掉。
3、若基因突变发生在外显子，可能不影
响生物的遗传性状；因为遗传密码具有简
并性。 它可以减少基因突变对生物造成的
伤害。
BACK
示例
研究发现，真核生物的一个基因发生
突变后，并未引起遗传性状的改变，可能
的原因有哪些？
1、可能是基因突变发生在非编码区；
2、可能是基因突变发生在编码区的内含子
3、可能是基因突变发生在编码区的外显子，
虽然转录后的遗传密码可能改变，但由于
遗传密码的简并性，决定的氨基酸并未发
生改变。
知识链接 ——基因突变的成因
野生型基因
正常复制
野生型基因
诱
变
因
素
物理因素（紫外线等）
化学因素（污染物等）
生物因素（病毒等）
复制差错
基因结构改变
突变型基因
野生性状 突变性状 BACK
考点7 基因突变、基因重组与染色体变异的比较
返回
基因重组 基因突变 染色体变异
实质
显微镜下是
否可见
是否产生新的
基因
是否产生新的
基因型
发生过程
原有基因的
重新组合
基因结构的
改变
原有基因的
重新组合
不可见 不可见 可见
不产生 产生 不产生
产生 产生 产生
只在减数分裂 DNA复制过程
有丝分裂
减数分裂
相关重点知识梳理1
1、基因变化（包括基因重组、基因突变）是分子水平
的微观变化，因而显微镜下是不可见的；
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2、基因突变导致基因结构的改变，因而产生了新的基
因，在一个群体中可以使某个基因的基因频率“从无
到有”，是生物变异的根本来源，为生物进化的提供
最初的原材料。
3、基因重组是原有基因的重新组合，是生物变异的主
要来源，是生物多样性的主要原因。
4、自然条件下的基因重组只在减数分裂中可能发生，
染色体变异只在分裂时有染色体出现的过程（有丝分
裂、减数分裂）中可能发生，基因突变则在DNA分子
复制时都可能发生。
相关重点知识梳理2——发生过程角度分析
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基因突变
基因重组
染色体变异
病毒的增殖
原核生物的二分裂
无丝分裂
有丝分裂
减数分裂
相关重点知识梳理3——发生场所角度分析
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基因突变
基因重组
染色体变异
线粒体
叶绿体
细菌的质粒
拟核
细胞核
返回
课堂小结
遗传物质（改变）遗传性状（改变）
可遗传变异
环境（改变）
不可遗传变异
基因突变
染色体变异
基因重组
来源
诱
因
= +
7大重要考点郑重提醒：
以RNA为遗传物质的生物，其
RNA上核苷酸的序列若发生变化
（增添、缺失或改变），也属于基
因突变，且因为RNA是单链，在传
递过程中更易发生突变。这也正是
病毒在医学上易发生变种和不易防
治的主要原因。
BACK
